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功能介绍

　　北京康旭医学检验所是国内第一批获得细胞分子遗传学临床检验资质的第三方专业检验机构，目前已发展成为国内分子遗传学检验的领导品牌。7年来，康旭秉承“高效、严谨、沟通、创新”的企业文化，始终以“做最好的分子遗传学检验机构”作为目标，一直从事临床分子遗传学相关检验工作。

　　检验所建有2300余平米的实验室，配有世界尖端的检验设备、拥有实力雄厚的技术团队和科学高效的管理体系。自建及优化了几乎所有分子遗传学相关的技术平台及方案，利用PANEL TEST、MLPA、动态突变、一代测序等成熟、全面的分子遗传学检验技术手段，结合公司自主研发的、拥有自主知识产权的BestSeq致病基因检测技术，提供针对近5000种遗传病的临床分子遗传学检验综合解决方案。

　　康旭自创办以来，已经为数万名遗传病患者及家系成员提供了临床诊断报告。同时，我们拥有国内第一个人类遗传病基因查询平台，此平台包含几十万条人类遗传疾病相关的基因信息和表型信息数据，能够快速实现基因大数据分析，为临床医生和科研工作者提供了遗传病的诊断工具。2016年来，康旭在临床数据库建设领域也做了大量投入。依托自有的强大而全面的技术服务平台，我们和全国众多临床科室及专家进行着紧密的临床和科研合作。

软件特色

　　随时随地查询基因检测项目描述和内容;

　　自建及优化了几乎所有分子遗传学相关的技术平台及方案;

　　利用PANEL TEST、MLPA、动态突变、一代测序等成熟、全面的分子遗传学检验技术手段，结合公司自主研发的、拥有自主知识产权的BestSeq致病基因检测技术，提供针对近5000种遗传病的临床分子遗传学检验综合解决方案。

　　遗传病检测

　　利用全外显子、PANEL TEST、MLPA、动态突变、一代测序等成熟、全面的分子遗传学检验技术平台，结合公司自主研发的、拥有自主知识产权的BestSeqTM致病基因检测技术，提供针对近5000种遗传病的临床分子遗传学检验服务，覆盖了神经肌肉系统、免疫、代谢、呼吸、消化、五官、血液、肿瘤等众多学科，所有检测项目都与临床相关领域的专家合作推出。

　　肿瘤检测

　　研究发现，有大约1/3的癌症病例是由于基因缺陷引起的，我们可以检测包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、肺癌等21种癌症，涉及近200个相关基因的所有外显子区域。所有的项目均可自由组合，满足不同人群的不同需求;也可以选择我们的男性套餐或女性套餐。

　　用药检测

　　个体化用药基因检测，从遗传学角度预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到重要的指导作用。参考基因检测的结果，医生能够在开处方时，提出适合每个患者自己的个体化用药方案，为患者选择正确的药品、合理的剂量及联合用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用的目的。

　　产前检测

　　检验所拥有顶级配置的基因组学实验室，利用国际领先的高通量测序平台及BestseqTM基因检测技术，可对三大染色体疾病(21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征)进行准确检测，该检测技术自动化程度高，检测周期短，有效地避免了侵入性产前检测带来的感染和流产风险，为防止先天性缺陷儿出生提供了优秀的解决方案。